El Asesoramiento Genético o Consejo
genético consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar
soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo
de tenerla. El asesoramiento genético les brinda a los pacientes información
acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas. El
Asesoramiento Genético se define como el estudio que se realiza a través de la
valoración clínica y pruebas especializadas: bioquímicas, citogenéticas,
radiológicas, moleculares, para saber si existe riesgo de que en una familia
pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad
hereditaria.
Este Asesoramiento Genético puede
ser previo o a posteriori. En el primer caso, el asesoramiento se imparte
cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más casos con
alguna alteración que puede ser hereditaria y en relación con la cual se
consulta con el fin de evitar su aparición. El segundo se da tras al nacimiento
del niño afectado. En este caso, el estudio deberá explicar cuál será la
evolución del defecto o enfermedad, así como sobre el manejo terapéutico,
dietético o de rehabilitación.
CUÁNDO SOLICITAR UN ASESORAMIENTO GENÉTICO
- Cuando hay historia familiar de algún padecimiento genético conocido o alguna condición patológica recurrente.
- Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean únicas o múltiples y de cualquier parte del cuerpo.
- Alteraciones metabólicas que se presenten en el recién nacido o en el lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy diversas, como hipotonia (flacidez del cuerpo), olor poco "usual", vomito persistente, dificultad para ganar peso, dificultad respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hígado aumentado del tamaño), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en algunas ocasiones, crisis convulsivas (movimientos anormales involuntarios) de difícil control.
- Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se asocia a signos dismórficos menores.
- Talla baja o alteraciones del crecimiento.
- Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.
- Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.
- Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 años o más; así como ante determinados estados maternos sistémicos como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus.
- Cuando existe consanguinidad positiva (parejas entre familiares.
- Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística.
- Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington.
- Problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia.
- Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos.
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Está estrechamente relacionado con
el asesoramiento genético. Una vez conocida la enfermedad, el diagnóstico
molecular nos ofrece información sobre el tipo de variable que la enfermedad
tiene y, por tanto, como va a evolucionar. Es por ello muy útil para el
diagnóstico temprano de la enfermedad. La excepción es ocupada por los casos en
los que la expresión génica es variable, donde la definición de la mutación
causante de la enfermedad genética no predice la gravedad de la misma. Sin
embargo, la información aportada por un diagnóstico molecular normalmente no es
usada para elegir la terapia, puesto que ésta actúa sobre el fenotipo y el
diagnóstico molecular nos ofrece información sobre el genotipo asociado con la
enfermedad.
Los genetistas tienen un papel
primordial en este tipo de procesos, ya que, una vez que se obtiene el
resultado de las pruebas moleculares, deben interpretar lo que esto significa
para el individuo y dar la posible solución. En muchos casos, el resultado de
la prueba es dado de manera directa al individuo, y este no sabe lo que
realmente significa, ni las implicaciones que podría tener.
ASESORAMIENTO GENÉTICO REPRODUCTIVO
El asesoramiento genético
reproductivo se orienta a parejas con dificultades para concebir. Estas
parejas, presentan en ocasiones un mayor riesgo genético que otras parejas
de edad y hábitos similares. En el
asesoramiento genético reproductivo, se valoran los riesgos a través de
diferentes pruebas, pruebas tales como, el FISH en espermatozoides o el estudio
de fragmentación del ADN.
Estas dos pruebas, además nos van a
hablar de pronóstico a la hora de enfrentarnos a un tramiento de reproducción
asistida y ayudan, a su vez, a la elección del tratamiento más adecuado. Cuando
el riesgo es elevado puede ser útil el análisis genético de los embriones o
Diagnóstico Genético Preimplantacional, que nos permite diferenciar entre los
embriones normales y los que presentan algún desequilibrio o alteración
genética, y así transferir con mayores garantías de que la gestación llegue a
buen término.
Estas pruebas se suelen realizar en
centros de reproducción asistida o en laboratorios de ADN donde realizaran
todas las pruebas necesarias para determinar cuál es la situación, y que
caminos se deben tomar para alcanzar el objetivo o minimizar los posibles
problemas.
